Бронзовый диабет (гемохроматоз)

Гемохроматоз (пигментный цирроз). Распространённость. Классификация. Диагностика. Лечение

Бронзовый диабет (гемохроматоз)

  • Редактор сайта
  • Опыт работы — 11 лет

47434

Время на чтение: 8 мин.

Что такое гемохроматоз?

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом.

Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.

Какие причины гемохроматоза?

Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Количество химических процессов, которые происходят в организме, регулируется генами, в том числе количество поступающего в организм железа.

Центром регулирования является группа генов HFE, мутации в которых увеличивают количество железа, которое должено поступить в организм. Наиболее частой является мутация С282Y. Гемохроматоз чаще возникает у людей, которые имеют 2 копии данной мутации (одна, полученная от отца, другая – от матери). Однако есть и другие мутации.

У некоторых людей, имеющих две копии гена, гемохроматоз по неясным причинам не развивается, у других, имеющих только одну копию, наоборот развивается.

Какие существуют факторы риска?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.

Распространенность заболевания не высокая, например, в США около 5 человек из 1000. Чаще он встречается у людей белой расы. В среднем около 10% людей белой расы имеют один из генов, но не имеют симптомов.

Какими симптомами проявляется гемохроматоз?

Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода.

Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет.

У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

  • Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.
  • Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных
  • Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных
  • Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных
  • Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способености противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

  • Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета
  • Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных
  • Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза
  • Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Можно ли обследоваться, чтобы выявить гемохроматоз?

Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа.

В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени.

На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.

Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом:

  • Уровень железа – у большинства больных он повышен
  • Насыщение трансферрина – это белок, который переносит железо в крови, его насыщение повышено при гемохроматозе обычно более 45%
  • Уровень ферритина – это белок, который накапливает железо в организме, количество его повышается при гемохроматозе и даже может возрастать более 300 нг/мл

Также в диагностике применяется генетическое исследование на выявление мутации в генах.

Какие обследования помогают выявить накопление железа в органах и тканях?

Биопсия печени – одно из наиболее полезных исследований в определении состояния печени при гемохроматозе. В некоторых случаях биопсия печени необходима, чтобы подтвердить диагноз.

МРТ или компьютерная томография – специальный радиологический метод, который определяет степень накопления железа в сердце и печени

Количественная флеботомия – при этом исследовании из организма забирается часть крови один или два раза в неделю под контролем анализов крови. У людей без гемохроматоза развивается анемия, при гемохроматозе наблюдаются другие изменения.

Как лечат гемохроматоз?

Иногда лечить гемохроматоз прямо сейчас не требуется. Людям, у которых нет симптомов, обычно нет необходимости проводить лечение, но доктор должен периодически наблюдать их и проводить регулярное обследование.

В тех ситуациях, когда лечение необходимо, большинству людей требуется удаление части крови из организма. Они могут стать донорами крови или проводить «флеботомию», это приводит к удалению избытка железа из организма и снижает его уровень. Обычно во время процедуры забирается около 400 мл крови каждую неделю.Это обязательно проводится поликлинике или больнице.

Если вы начали лечение гемохроматоза, скорее всего, нужно будет сдавать кровь до момента нормализации уровня железа в организме.

Обычно это занимает от 9 до 12 месяцев, а для оценки состояния анализ крови сдается каждый месяц.

Когда уровень железа в крови нормализуется, возможно, потребуются дополнительные заборы крови каждые 2 или 4 месяца для предотвращения повышения уровня железа в крови.

Решение о проведении флеботомии принимает врач в зависимости от пола, возраста, тяжести и степени заболевания. Многие люди с гемохроматозом сдают кровь всю жизнь. Проведение флеботомии снижает риск развития осложнений, потенциально уменьшает риск развития цирроза и рака печени, а также уменьшает слабость, усталость, улучшает функцию печени и может снижать болевые ощущения.

Существуют ли другие способы лечения?

Для лечения гемохроматоза также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.

При возникновении хронических проблем, вызванных повышенным уровнем железа в крови, может потребоваться дополнительное лечение. Например, при развитии сахарного диабета, нужно будет принимать лечение и инсулин по поводу этого заболевания.

При возникновении проблем с печенью будет необходимо последующее наблюдение и проверка состояния печени. Это связано с тем, что у больных гемохроматозом высокий риск развития рака печени.

Используется ли Урсосан в лечении гемохроматозов?

При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели.

Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза.

В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.

Что еще я могу сделать для снижения уровня железа?

Необходимо избегать употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество железа, а также витамина С и содержащих его добавок к пище. Таблетки, капсулы, микстуры, жидкости также могут содержать большое количество железа или витамина С. Именно этот витамин способствует повышению уровня железа в крови.

Ограничения по диете включают: продукты, богатые железом, красное мясо, потроха и ливер, шпинат, гранат, витамин С, лимон,  сырые морепродукты.

Могу ли я употреблять алкоголь?

Возможно. Об этом нужно спросить у врача. Люди, у которых гемохроматоз привел к развитию проблем с печенью, не должены употреблять алкоголь.

Можно ли быть донором при гемохроматозе?

Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.

Если я беременна?

Если у женщины гемохроматоз и она обнаружила беременность, ей нужно сообщить об этом врачу. Возможно, у отца также есть гены гемохроматоза, поэтому ему нужно будет пройти обследование. Однако для нормального развития беременности это не опасно.

Какие рекомендации для семьи?

Поскольку гемохроматоз является наследственным заболеванием, вероятность наличия его у прямых родственников 1-го колена больного составляет 25%. Рекомендуется проведение обследования в возрасте 18-30 лет, пока еще не сформировались тяжелые осложнения.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Источник: https://vseopecheni.ru/bolezni-nakoplenija/gemohromatoz/

Гемохроматоз

Бронзовый диабет (гемохроматоз)

  • Метаболизм железа

    Важная роль железа для организма человека установлена еще в XVIII в. Железо незаменимо в процессах кроветворения и внутриклеточного обмена.

    Этот элемент входит в состав гемоглобина крови , отвечающего за транспорт кислорода и выполнение окислительных реакций.

    Железо, являясь составной частью миоглобина и гемоглобина, входит в состав цитохромов и ферментов, принимающих участие в окислительно-восстановительных реакциях. Подробнее: Железо .

    Нормальные запасы железа в организме составляют 300–1000 мг для взрослых женщин и 500–1500 мг для взрослых мужчин.

    Суточная потребность в железе составляет 10 мг у мужчин и 20 мг у женщин. Считается, что оптимальная интенсивность поступления железа составляет 10-20 мг/сутки. Дефицит железа может развиться, если поступление этого элемента в организм будет менее 1 мг/сутки.

    Количество железа в организме изменяется в зависимости от веса, концентрации гемоглобина, пола и размера депо. Самое большое депо – гемоглобин, в частности в циркулирующих эритроцитах.

    Запасы железа здесь варьируют в соответствии с массой тела, полом и концентрацией гемоглобина крови и составляют примерно 57% от всего железа, содержащегося в организме человека. Например, человек, весящий 50 кг, чья концентрация гемоглобина крови – 120 г/л имеет содержание гемового железа 1,1 г.

    Количества негемового запаса железа, содержащегося в форме ферритина и гемосидерина также зависит от возраста, пола, размера тела, а кроме того, от его потери (от кровотечения), беременности или перегрузки железом (при гемохроматозе). Тканевой пул железа включает миоглобин и крошечную, но эссенциальную фракцию железа в ферментах.

    Примерно 9% железа содержится в в миоглобине. Существует “лабильный пул” – быстрый компонент рециркуляции, который не имеет определенного анатомического или клеточного местоположения.

    Адекватные питание и терапия должна не только исправить дефицит поступления железа, но также восполнить утерянные запасы железа. Безопасное потребление железа при диетическом питании – до 45 мг/сут.

    Ежедневные потери железа составляют примерно 1 мг в день. В основном они осуществляются через пищеварительный тракт: десквамация эпителиальных клеток кишечника (0,3 мг/сут), микрокровотечения и потери с желчью. Железо также теряется при десквамации эпителиальных клеток кожи и в меньшей степени с мочой (менее 0,1 мг/сут).

    У здоровых людей компенсация этих потерь происходит путем абсорбции железа из пищи. Нормальный баланс железа поддерживается в значительной степени регулированием его всасывания. Поступившее неорганическое железо, солюбилизируется и ионизируется кислым желудочным соком, а также редуцируется до железистой и хелатной форм.

    Вещества, которые формируют низкомолекулярное хелатное железо (такие как аскорбиновая кислота, сахар и аминокислоты), способствуют всасыванию железа.

    Нормальная желудочная секреция содержит фактор стабилизации и вероятно эндогенный комплекс, который помогает замедлить осаждение поступающего с пищей железа в щелочном pH тонкой кишки.

    Двухвалентная форма железа более растворима, чем трехвалентная его форма. Таким образом, двухвалентное железо легче пересекает слизистый слой с тем, чтобы достигнуть щеточной каймы тонкой кишки. Там оно окисляется до трехвалентного железа прежде, чем поступит в энтероцит.

    В мембране эпителиальной клетки железо связывается с рецепторным белком, который перемещает его в клетку. Апотрансферрин цитозоля кишечных эпителиоцитов может ускорять абсорбцию железа. Скорость увеличивается при дефиците железа и, вероятно, это играет регулирующую роль, облегчая всасывание железа, когда потребность в нем увеличивается.

    Большая часть железа, которое абсорбируется из просвета кишки, быстро проникает через эпителиоциты в форме небольших молекул. Железо, поступившее в плазму, окисляется церулоплазмином, который функционирует как ферроксидаза, и затем захватывается трансферрином . Этим путем обычно проходит 20–30 мг железа в сутки.

    Часть цитозольного железа, которая превышает быструю транспортную вместимость, объединяется с апоферритином, формируя ферритин . Некоторое количество железа из ферритина позже может быть пущено в циркуляцию, но большее количество остается в клетках слизистой оболочки, пока они не слущиваются в просвет кишечника.

    Прямое поступление железа в лимфатические сосуды незначительно. Ферритин синтезируется многими видами клеток, но преимущественно клетками печени и селезенки, являющимися основными депо железа в организме.

    Скорость синтеза ферритина регулируется внутриклеточным содержанием железа, а часть образованного ферритина путем активной секреции или обратного эндоцитоза попадает в циркуляцию, причем количество циркулирующего в крови ферритина соответствует запасам железа.

    Таким образом транспорт и депонирование железа осуществляются трансферрином , трансферриновым рецептором и ферритином.

    К внеклеточным соединениям железа относят также лактоферрин, близкий по структуре к трансферрину, и гемсвязывающий белок – гемопексин.

    Основным регулятором баланса железа является уровень абсорбции железа в ЖКТ. При дефиците железа в организме процесс абсорбции усиливается, а при избытке снижается. Всасывание железа происходит в тонком кишечнике и особенно интенсивно в энтероцитах двенадцатиперстной кишки.

    Процесс всасывания железа начинается с миграции полипотентных клеток-предшественников, находящихся внутри кишечных крипт, на ворсинки. На заключительном этапе клетки-предшественники превращаются в зрелые эритроциты, способные к транспорту железа.

    Метаболизм железа в организме здорового человека.

    В ЖКТ абсорбируется всего 1 мг/сут железа. Поэтому основная потребность в железе удовлетворяется за счет его реутилизации из распадающихся эритроцитов, поддерживая постоянство баланса железа в организме, причем процессы реутилизации протекают достаточно интенсивно.

    После абсорбции из ЖКТ железо транспортируется в плазму в основном в форме железа связанного с трансферрином . В дальнейшем комплекс железо-трансферрин взаимодействует с рецептором 1 трансферрина (RTf1), присутствующим в различных органах, в частности печени и эритропоетических клетках.

    Период полужизни комплекса железо-трансферрин не превышает 60-90 мин. При усиленном эритропоэзе период полужизни комплекса сокращается до 10-15 мин.

    В нормальных условиях большая часть железа (поступающего из кишечника (5%) и из рециклажа старых эритроцитов системы мононуклеарных макрофагов (95%)), транспортируемого троансферрином, переводится в костный мозг, где оно участвует в синтезе гемоглобина.

    В костном мозге комплекс железо-трансферрин проникает в цитоплазму предшественников эритроцитов, в которых железо высвобождается из комплекса и встраивается в порфириновое кольцо гема. Гем включается в гемоглобин и в составе нового эритроцита железо покидает костный мозг.

    Процесс транспортировки железа трансферрином в костный мозг осуществляется 10-20 раз в сутки. Ежедневно в организме взрослого человека обновляется 0,8% циркулирующих эритроцитов. В каждом 1 мл крови содержится 1 мг элементарного железа. Не утилизированное предшественниками эритроцитов железо запасается в селезенке, печени и костном мозге в виде ферритина.

    При избытке пищевого или медикаментозного железа, несмотря на уменьшение его всасывания в процентном отношении, развивается перегрузка железом, последствия которой клинически манифестируют при гемолитических состояниях, частых гемотрансфузиях и у больных с гемохроматозом.

     

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/43607

    Прогноз и профилактика гемохроматоза

    Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий.

    При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет.

    Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

    При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

    Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/rheumatology/hemochromatosis

    Гемохроматоз: что это такое, диагностика, симптомы, лечение

    Бронзовый диабет (гемохроматоз)

    Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет,) относится к общим заболеваниям, и характеризуется нарушением обмена железа, его повышенным содержанием в сыворотке крови, и накоплением железа во внутренних органах и тканях.

    Встречается относительно редко у женщин (преимущественно у мужчин).

    В данной статье вы найдете ответы на вопросы: гемохроматоз — что это такое, бывает ли гемохроматоз наследственным, каковы симптомы гемохроматоза у женщин и мужчин, какой анализ крови делается при гемохроматозе, следует ли придерживаться диеты при гемохроматозе, а также на многие другие вопросы.

    Причины гемохроматоза

    Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей.

    Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев). Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают.

    Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано. Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа.

    Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом.

    В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

    Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки.

    В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит.

    Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень.

    В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином. В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина — 100%.

    Основные причины увеличения количества железа в организме человека:

    • Наследственный гемохроматоз: мутации в гене HFE; мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу); мутации других переносчиков железа; ранний гемохроматоз (у детей).
    • Вторичный гемохроматоз. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа: Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо. Печеночные заболевания (алкогольный гепатит, хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.
    • Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов: переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо); вливание железа; постоянный гемодиализ.

    Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе? Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз.

    Фиброз – замена нормальных клеток соединительными.

    При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим. При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью.

    Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.

    Симптомы гемохроматоза

    Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб. На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:

    1. Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев. Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина. Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина. При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
    2. Отсутствие волос на лице и туловище.
    3. Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации. Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
    4. Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота, рвота, диарея, отсутствие аппетита. Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением, слабостью. Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса. Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
    5. Наличие у пациента сахарного диабета. Сахарный диабет — это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них — это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз — нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин). Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
    6. Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
    7. Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
    8. Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
    9. Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда — их деформация. Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога.
    10. Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция — встречается в 45% случаев. Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога. У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев. Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога.

    Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).

    Сердечно-сосудистые патологии (аритмии, кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев. Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца. Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард. В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога.

    Существует так называемая классическая триада при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Такая триада появляется, как правило, когда концентрация железа достигает 20 грамм, что превышает физиологическую норму в 5 раз.

    Диагностика гемохроматоза

    • Беседа у врача. Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе — болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.
    • Осмотр. При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.
    • Пальпация (прощупывание) живота .Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).
    • Анализы:
      1. При гемохроматозе общий анализ крови не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).
      2. Биохимический анализ крови: наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр; увеличение количества АЛАТ выше 50; увеличение АСАТ выше 47; в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.
      3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

    Лечение гемохроматоза

    Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога! Диета Основное правило в питании — это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента. Продукты, которые нужно исключить из рациона:

    1. Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
    2. Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
    3. Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба. Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
    4. Исключение из рациона почек, печени.
    5. Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.
    6. Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

    Источник: https://MyPechen.com/gemohromatoz/

    Бронзовый диабет (гемохроматоз) – симптомы, лечение, профилактика

    Бронзовый диабет (гемохроматоз)
    Мицеликс – от диабета. Успей получить бесплатно! Подробнее

    Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях.

    В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному. В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

    Причины развития бронзового диабета

    Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

    Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

    • хронический вирусный гепатит B и С;
    • алкогольный гепатит;
    • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

    Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором.

    Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо).

    Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

    Симптоматика состояния

    Больные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание.

    На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных.

    Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

    Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище.

    Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов.

    Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

    Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

    • гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
    • спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
    • цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

    Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации).

    Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов).

    Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

    Диагностические мероприятия

    Мицеликс – от диабета. Успей получить бесплатно! Подробнее Прежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах.

    Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины.

    Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

    Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

    Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

    Особенности лечения гемохроматоза

    Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

    Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

    Северное Сияние – профилактика диабета (консультация) Подробнее

    Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

    Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов.

    Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С.

    Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

    • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
    • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
    • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.

    Следующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

    Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови.

    Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

    Особенности медикаментозной терапии

    Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма).

    Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное.

    При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

    Осложнения пигментного цирроза

    Вероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

    Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь.

    При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента.

    Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

    • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
    • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
    • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

    Прогноз и профилактика

    В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

    Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

    Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

    Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень.

    Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения.

    В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

    ПредыдущаяСледующая

    Источник: https://AboutDiabetes.ru/bronzovyi-diabet-gemohromatoz-simptomy-lechenie-profilaktika.html

    ПроДиабет
    Добавить комментарий