Фосфат-диабет у детей и взрослых

Фосфат-диабет у детей и взрослых – особенности формы

Фосфат-диабет у детей и взрослых

  • Причины и симптомы
  • Диагностика и лечение
  • Осложнения и профилактика

Говоря о фосфат-диабете, подразумевают генетическое заболевание, которое развивается вследствие нарушения алгоритма реабсорбации. Этот процесс представляет собой обратное всасывание фосфатов в печеночных канальцах. Характеризуется недуг неправильным порядком минерализации костных тканей.

Причины и симптомы

Ведущей причиной формирования фосфат-диабета следует считать различные мутации в Х-хромосоме. Вследствие этого, как уже отмечалось ранее, идентифицируется нарушение всасывания фосфатов в почечных канальцах. В будущем же запускается целая цепочка патологических алгоритмов, которые создают препятствия для нормального усвоения кальция костными тканями.

Специалисты обращают внимание на то, что мужчины, являющиеся носителями дефектного гена, будут передавать представленное заболевание своим дочерям. В то время как женщины-носители подобного гена передадут недуг не только сыновьям, но и дочерям. Причем происходить это будет в равной степени, что влияет на увеличение вероятности развития фосфат-диабета.

Отмечая симптомы заболевания, специалисты обращают внимание на то, что начальные признаки формируются на первом или втором году жизни.

Говоря более конкретно, имеется ввиду тот промежуток времени, когда ребенок еще только начинает ходить (иногда это может начаться даже раньше).

Следует обратить внимание на то, что общее состояние ребенка при этом не нарушается. Однако отмечаются серьезные задержки, связанные с ростом при фосфат-диабете.

Кроме этого, развитии недуга сопровождается О-образным искривлением нижних конечностей, тотальной деформацией коленных и голеностопных суставов. Клинические симптомы сопровождаются утолщением костей в области так называемых лучезапястных суставов, а также снижением мышечного тонуса.

При осуществлении прощупывания идентифицируются значительные боли в области спины или костях.

В некоторых случаях, вследствие подобных ощущений, ребенок даже может перестать ходить. Учитывая все это, диагностика фосфат-диабета должна осуществляться как можно раньше.

Диагностика и лечение

В первую очередь, диагностические мероприятия подразумевают сбор анамнеза и жалоб, опрос проводится для родителей. Говоря об этом, имеют ввиду задержки роста у малыша, О-образное искривление нижних конечностей, а также деформации суставов. Далее диагностические мероприятия должны включать:

  • рентгенограмму костных структур;
  • анализ мочи на наличие в ней фосфатов – заболеванию характерно увеличение соотношения фосфатов в четыре или пять раз;
  • анализ крови, чтобы идентифицировать сниженное соотношение фосфора в крови при оптимальных показателях кальция.

Кроме того, подобный диабет у детей нуждается в подтверждении за счет генетического анализа для выявления определенных изменений в Х-хромосоме. Дополнительно может потребоваться консультация эндокринолога.

После подобных диагностических мероприятий можно заняться проведением восстановительного курса, в частности, назначением значительных дозировок витаминного компонента D (иногда это требуется пожизненно).

Северное Сияние – профилактика диабета (консультация) Подробнее

Мицеликс – от диабета. Успей получить бесплатно! Подробнее Затем следует обратить внимание на то, что в лечении недуга очень важная роль отводится применению препаратов фосфора и кальция, а также витаминных компонентов А и Е.

При наличии слабых (или средневыраженных) деформаций скелета настоятельно рекомендуется применять именно ортопедическую терапию.

Говоря об этом, подразумевают корректировку искривления позвоночного столба за счет использования специальных ортопедических корсетов.

В некоторых случаях, наиболее тяжелых, возникает необходимость в проведении оперативного лечения. Требуется оно исключительно при выраженных изменениях в форме скелета. Осуществляют подобную операцию уже после завершения периода роста. Начиная лечение, важно избежать формирования критических последствий, а также не забывать о профилактических мероприятиях.

Осложнения и профилактика

Ребенок достаточно часто сталкивается с осложнениями при представленной разновидности диабета.
Речь идет не только о нарушениях осанки или прогрессировании деформации суставов, приниматься во внимание должны гораздо более сложные ситуации.

В частности, в результате развития недуга начинается отставание в умственном и физическом развитии, нарушение оптимального формирования зубов.

Не следует забывать о том, что такой диабет провоцирует тугоухость, нефрокальциноз, который достаточно часто положительно влияет на образование почечной недостаточности.

Помимо этого, говоря непосредственно о девочках, необходимо обратить внимание на деформацию костей таза, что в будущем может оказывать влияние на усугубление функции родов. Именно поэтому очень многим специалисты рекомендуют осуществлять операцию кесарева сечения во время родов.

Учитывая всю критичность представленного заболевания, необходимо обратить внимание на профилактические мероприятия.

Очень важно как можно раньше идентифицировать заболевание – именно поэтому родители из группы риска должны помнить о диагностических обследованиях и консультации врачей.

Далее очень важно обратить внимание на достаточное соотношение фосфатов в организме, что окажется одним из условий усвоения компонента костными тканями.

Таким образом, фосфат-диабет представляет собой серьезнейшее генетическое заболевание, которое формируется в детском возрасте. Его опасность и критичность по-настоящему высоки, а потому настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать восстановительный процесс, не пренебрегать диагностикой и профилактическими мероприятиями.

ПредыдущаяСледующая

Источник: https://AboutDiabetes.ru/fosfat-diabet-u-detej-i-vzroslyx.html

Фосфат-диабет у детей и взрослых: виды, причины возникновения, симптомы, диагностика, лечение и профилактика + фото

Фосфат-диабет у детей и взрослых

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом.

Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте.

Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет — очень редкое нарушение, вероятность развития которого составляет 1:20000.

В зависимости от мутации того или иного гена выделяют около восьми видов патологии. Наиболее часто встречается Х-сцеплённый доминантный гипофосфатемический рахит, обусловленный поломкой гена РНЕХ.

Согласно современным медицинским исследованиям наследственный материал человека включает в себя более 28 тыс. генов.

Фосфат-диабет — врождённое заболевание, приобретённой формы патологии не бывает.

Генетическая «поломка» приводит к тому, что нарушается реабсорбция фосфора в почечных канальцах. Кровь поступает в канальца почки и проходит там процесс фильтрации.

В результате образуется первичная и вторичная моча. Первичная моча включает в себя вещества, необходимые организму: глюкозу, белок, натрий, фосфор, кальций. Эти полезные компоненты из почечных канальцев всасываются обратно в кровь.

Такой процесс и называется «реабсорбцией».

В канальцах почек происходит реабсорбция полезных для организма веществ

Ненужные вещества (токсины, шлаки) выводятся из почки со вторичной мочой: урина поступает в мочеточник, мочевой пузырь и выходит из организма через уретру.

При фосфат-диабете фосфор не всасывается обратно в кровь из почек, а выводится через мочевые пути наружу.

В организме образуется нехватка этого вещества, что приводит к разрушению костной ткани, атрофии мышц, возникновению почечных, неврологических и сосудистых заболеваний.

Фосфор отвечает за состояние костей человека, а также влияет на работу сердца и почек

Другие нарушения обмена веществ при фосфат-диабете

А также при заболевании могут наблюдаться и другие негативные процессы в организме:

  • сбой в работе паратгормона (гормона паращитовидных желёз), который регулирует кальциево-фосфорный обмен. В результате реабсорбция кальция также снижается;
  • нарушение образования в организме витамина Д, который синтезируется в кожном покрове под воздействием ультрафиолета, а также поступает в организм с продуктами питания. Однако витамин Д может стать активным только после ряда процессов, которые происходят в почечных канальцах. При фосфат-диабете эти процессы нарушены, поэтому в организме появляется дефицит витамина Д.

Заболевание проявляется у детей уже в возрасте 1–2 года и сопровождается следующими признаками:

  • впалость грудной клетки;
  • выпячивание лобных бугров;
  • «колесообразная» форма ног;При фосфат-диабете ноги у ребёнка приобретают форму буквы «о»
  • снижение тонуса мышц нижних конечностей, поэтому во время ходьбы ребёнок переваливается с одной ноги на другую;
  • задержка роста;
  • изменение пропорций тела: ноги у малыша короткие, а туловище — длинное;
  • позднее прорезывание зубов. А также сформировавшиеся зубы могут быстро поражаться кариесом и выпадать;
  • болевой синдром в костях при движениях.

Если лечение заболевания не было начато в детском возрасте, то у взрослых пациентов наблюдаются более выраженные симптомы фосфат-диабета:

  • сильные боли в суставах нижних конечностей, рук, спины;
  • скованность движений. Человеку тяжело ходить, приседать, наклоняться;
  • частые переломы ног и рук, которые происходят в результате разрушения костной ткани;
  • кровоточивость дёсен;
  • частичное или полное отсутствие зубов;
  • снижение слуха;
  • головокружения и обморочные состояния, происходящие на фоне атрофии сосудов позвоночника.

Диагностика

Диагностика фосфат-диабета включает в себя такие виды медицинского обследования:

  • биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
  • биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное содержание креатинина и мочевины;
  • молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
  • гомональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
  • рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;Рентген нижних конечностей позволяет оценить степень деформации костей ног
  • рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
  • ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.

Дифференциальная диагностика

Фосфат-диабет следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

Лечение

Основа лечения при фосфат-диабете — медикаментозная терапия. Если появилась выраженная деформация костей — применяется оперативное вмешательство. Вспомогательными способами терапии являются:

  • применение бандажей и корсетов;
  • физиопроцедуры;
  • диетотерапия;
  • физические упражнения.

Применение медикаментов

При фосфат-диабете назначаются такие лекарственные средства:

  • препараты фосфора. Приём осуществляется 4–6 раз в сутки. Дозировка медикаментов зависит от возраста пациента и подбирается лечащим врачом. При лечении маленьких детей препараты можно смешивать с молочными смесями, фруктовыми и овощными пюре, соками;
  • Альфакацидол — аналог витамина Д. Препарат не только нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но и способствует снижению болевого синдрома, улучшает координацию движений. Схема лечения зависит от уровня ПТГ;Альфакацидол — аналог витамина Д
  • обезболивающие средства (Анальгин, Найз).

Хирургическое лечение при фосфат-диабете показано в таких ситуациях:

  • при разной длине ног. Такое явление случается, когда одна нижняя конечность подверглась большей деформации, чем другая;
  • при значительном изменении структуры коленных, голеностопных или тазобедренных суставов. Такие осложнения чаще формируются во взрослом возрасте при запущенном фосфат-диабете. Деформация суставов не даёт человеку нормально двигаться и может привести к инвалидности.

Виды хирургического лечения:

  • временный эпифизиодез. Проводится при разной длине ног детям до 15 лет. В этом возрасте человек находится в фазе роста, поэтому при помощи медицинских приспособлений можно скорректировать увеличение длины конечностей. На ногу, которая нуждается в укорочении, устанавливаются 8-образные пластины. Приспособления закрепляется на конечности чуть выше и ниже зон роста. Ростковые зоны на ногах расположены в верхней и нижней части бедра, а также в области голени;
  • корригирующие остеотомии. Во время оперативного вмешательства деформированные кости переламываются. Далее суставу придаётся правильная форма, которая фиксируется при помощи пластин и винтов;
  • замена суставов. В ходе операции в области поражённого сустава производится небольшой разрез. Деформированный сустав заменяется на протез, рана ушивается.Если у пациента с фосфат-диабетом коленный сустав выходит из строя, то его в заменяют на протез

Как избежать заболеваний полости рта

У пациентов с фосфат-диабетом повышен риск развития заболеваний полости рта. Чтобы избежать повреждения зубов и дёсен, необходимо выполнять следующие правила:

  • чистить зубы 2–3 раза в день. При этом следует пользоваться щётками с мягкой щетиной;
  • после каждого приёма пищи полоскать ротовую полость антисептическими растворами;
  • избегать употребления сладостей (конфет, сахара, пирожных, мармелада);
  • посещать врача-стоматолога не реже 1 раза в месяц;
  • защищать поверхность зубов при помощи покрытия эмали специальным гель-лаком. Такая профилактическая процедура осуществляется в любом стоматологическом кабинете.

Физическая активность

При фосфат-диабете очень важно вести активный образ жизни. Пациентам с патологией показаны:

  • утренняя зарядка, которая должна в себя включать упражнения для рук, ног, позвоночника:
    • ходьбу на месте;
    • приседания;
    • махи ногами и руками;
  • езда на велосипеде;
  • плавание, которое укрепляет мышцы, снижают болевой синдром, благотворно воздействуют на сердечно-сосудистую систему.

    Плавание повышает тонус мышц, улучшает функционирование сосудов

Пассивный образ жизни при фосфат-диабете ускоряет развитие атрофии мышц.

Физиопроцедуры

К эффективным физиопроцедурам при фосфат-диабете относятся:

  • массаж нижних и верхних конечностей, при котором усиливается кровообращение, нормализуется тонус мышц;
  • лечебная физкультура.

Первоначально массаж должен осуществляться специалистом в поликлинике. В дальнейшем члены семьи пациента могут научиться правильной техники массажа и проводить процедуру в домашних условиях.

Комплекс упражнений ЛФК подбирается врача индивидуально для каждого пациента. Первые сеансы должно проходить под контролем специалиста, после лечебную физкультуру можно выполнять и дома.

Диетическое питание

Диетотерапия — важный элемент лечения фофат-диабета, который поможет:

  • нормализовать обмен веществ;
  • улучшить состояние костной и мышечной ткани.

При фосфат-диабете в меню следует включать продукты:

  • содержащих много фосфора;
  • обогащённые кальцием.

Таблица: полезные продукты при фосфат-диабете

Исключить из рациона следует продукты, усугубляющие работу почек и сердечно-сосудистой системы:

  • соль, которая обезвоживает организм и отрицательно влияет на все системы организма;
  • жирные продукты. Избыток жира в питании повышает количество холестерина в крови, что может вызвать развитие сосудистых патологий. А также жирная пища ухудшает обмен веществ, повышает нагрузку на почки;
  • острую, маринованную, копчёную еду. Такие продукты раздражающе действуют на слизистую мочевыводящих путей;
  • алкоголь. Спиртосодержащие напитки повышают артериальное давление, способствуют развитию аритмии, отравляют токсическими веществами организм.

Фотогалерея: продукты, запрещённые при фосфат-диабете

Употребление алкоголя повышает давление, отравляет организм токсинами Жирная еда повышает содержание холестерина в крови Соль отрицательно действует на сердце и почки

Прогноз лечения и возможные последствия

Прогноз лечения фосфат-диабета зависит от следующих аспектов:

  • своевременности диагностики;
  • грамотности назначенного лечения;
  • правильных действий пациента или его родителей (если речь идёт о ребёнке с фосфат-диабетом).

К частым осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • мочекаменная болезнь;
  • остеопороз (снижение плотности костей);
  • сколиоз (искривления позвоночного столба);
  • аритмия (нарушение сердечного ритма);
  • артериальная гипертензия (хроническое повышение артериального давления);
  • переломы конечностей.

Самым печальным последствием является полная обездвиженность пациента.

Профилактика

Избежать фосфат-диабета невозможно, поэтому средств для профилактики заболевания не существует. Профилактировать можно только осложнения патологии при помощи грамотного и своевременного лечения.

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может превратить человека в инвалида. Однако при правильном подходе к компенсации болезни у пациента повышаются шансы прожить долгую и активную жизнь.

  • Елена Гостищева
  • Распечатать

Источник: https://monrb.ru/vnutrennie-organy/fosfat-diabet-u-detey.html

Фосфат диабет – патогенез, диагностика, лечение

Фосфат-диабет у детей и взрослых

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности.

Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Источник: https://diabetor.ru/diagnostika/simptomy/fosfat-diabet.html

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет у детей и взрослых

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы.

По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте.

Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов.

Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме.

Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной.

Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D.

На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Фосфат-диабет

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек.

Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат.

Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез.

Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника.

В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется.

Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена.

Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала.

В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой.

Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме.

Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений.

Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют.

Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки.

При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция.

Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей.

Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора).

Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа.

При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез.

Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций.

Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета.

Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов.

В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик.

Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены.

Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В.

Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция.

Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении.

Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора.

Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного.

Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/phosphate-diabetes

ПроДиабет
Добавить комментарий