Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

Диабет у грудничка – причины и первые признаки болезни

Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

Сахарный диабет у грудничков –  это сложное заболевание, которое часто диагностируется в состоянии гипогликемической комы и является угрожающим для жизни состоянием. Это связано с тем, что симптомы болезни в этом возрасте не специфичны и родители не придают им должного значения. Поэтому необходимо знать причины возникновения болезни у грудничков, чтобы своевременно начать лечение.

Если патология диагностирована у ребенка до шестимесячного возраста в детской эндокринологии и педиатрии это называют неонатальный диабет

Что такое неонатальный диабет

Распространенность этого серьезного заболевания у детей до года составляет 1 случай на 200 тысяч детей, но при этом болезнь отличается тяжелым течением и опасностью для жизни.

Кроме этого у грудных детей при длительном повышении уровня глюкозы в крови неонатальный диабет приобретает осложненное течение и впоследствии может спровоцировать стойкое снижение зрения или его полную потерю, нарушение физического и психоэмоционального развития малыша, недостаточность почек, энцефалопатии и эпилепсию.

Выделяют две формы этой патологии у грудничков:

  • транзиторную (переходящую) – в 50% случаев признаки диабета спонтанно исчезают до 12 недельного возраста и дети не требуют дополнительной терапии;
  • персистирующая форма, которая чаще всего и трансформируется в сахарный диабет I типа.

Но при этом важно помнить, что даже транзиторная форма – это высокая вероятность повторения признаков диабета в школьном или подростковом возрасте, а также после 20 лет, особенно при наследственной отягощенности, воздействии агрессивных факторов на клетки поджелудочной железы (вирусы, интоксикации, «вредные» продукты, лекарства), стрессы, переутомления.

Нужно внимательно следить за изменением в поведении или состоянии ребенка, особенно детей из группы риска.

Причины и факторы риска

Развитие этой патологии у новорожденных часто спровоцировано генетической предрасположенностью и передается от родителей

Диабет у грудного ребенка вызван изменением  гена, который отвечает за нормальное функционирование инсулинпродуцирующих клеток.

Поэтому особое внимание уделяется малышам из семьи, где один из родителей болен диабетом.

Но при этом часто возникновение этой патологии у новорожденных и грудничков связано с другими причинами и их также нужно знать.

К этим факторам риска относятся неблагоприятные агенты, нарушающие закладку и дифференцировку структур поджелудочной железы плода и вызывающие пороки развития области секретирующей инсулин.

К ним относятся:

  • вирусы (кори, ветряной оспы, цитомегаловирус, краснухи, паротита, вирусы Коксаки);
  • прием лекарственных препаратов (Стрептозоцин, Вакор, Диазоксид, Аллоксанпентамидин, β-адреномиметики, α-интерферон, Тиазиды, антидепрессанты);
  • курение, прием наркотических средств или алкоголя, особенно в первом триместре беременности;
  • недоношенность со стойкой морфофункциональной незрелостью структур поджелудочной железы.

При наличии в анамнезе одного или нескольких факторов риска необходимо проведение контроля уровня сахара в крови грудничка

Родителям нужно помнить, что развитие сахарного диабета у грудничков может быть спровоцировано не только вредностями  в период  внутриутробного развития, но и после рождения ребенка.

Сахарный диабет у грудничков может быть вызван:

  • тяжелыми вирусными или бактериальными инфекциями;
  • длительным приемом лекарств, которые токсически влияют на поджелудочную железу (антибиотики, сульфаниламидные препараты):
  • стрессы: длительный плач и постоянное перераздражение нервной системы (громкие звуки, мигание света) вызывают развитие этого заболевания у детей из группы риска;
  • неправильное введение прикорма: раннее введение жирных, жареных продуктов, злаков в возрасте до 3 месяцев, сахара, цельного молока высокой жирности.

Когда можно заподозрить неонатальный диабет

Часто видимые клинические симптомы у новорожденных появляются при высоких показателях сахара в крови – в этом и сложность своевременной диагностики болезни.

Признаки сахарного диабета у грудничка:

  • недостаточные прибавки веса при хорошем аппетите и кратности кормлений, важно отметить, что ребенок постоянно требует кормления;
  • постоянное беспокойство и капризность без явных причин дискомфорта;
  • большое количество мочи за сутки (более 2 литров);
  • стойкие опрелости, воспаления и раздражения кожных покровов в ягодичной области и в районе гениталий, которые сложно лечатся;
  • рецидивирующие гнойничковые заболевания;
  • в определенный момент малыш становиться вялым и утрачивает интерес к окружающему миру;
  • отмечается сухость кожи, снижение ее тургора, западает большой родничок;
  • моча становиться липкой и оставляет беловатые следы на пеленках.

Одним из признаков этой сложной патологии является постоянная жажда – малыш капризничает и успокаивается только после питья на короткий промежуток времени

При длительном повышении концентрации сахара в крови симптомы диабета у детей до года усугубляются – появляется сильная рвота (без видимой

причины), понос, судорожная готовность или судороги, потеря сознания.

В этой ситуации необходима немедленная госпитализация ребенка в стационар, уточнение диагноза и срочное лечение.

При диабете у малышей до года отмечается возникновение метаболических нарушений и обезвоживание, которые могут вызвать опасные последствия для здоровья.

Терапия данного заболевания в грудничковом возрасте зависит от формы патологии: транзиторный неонатальный диабет или персистирующая форма заболевания.

Для назначения правильной терапии данной патологии необходимо определение формы болезни у новорожденных

Сахарный диабет – серьезная и сложная патология, которая требует раннего выявления и своевременного лечения в любом возрасте.

  Развитие диабета I типа в грудничковом возрасте требует постоянного контроля состояния малыша и постоянную настороженность родителей и специалистов.

Нужно по возможности оградить ребенка от воздействия отрицательных факторов при неблагоприятном семейном анамнезе.

Малыши с ранним дебютом сахарного диабета должны получать максимум внимания и заботы и постепенное обучение контроля своего состояния ребенка.

При правильном питании, лечении и образе жизни можно предотвратить развитие диабета или обеспечить полноценную жизнь малышу с диабетом при условии правильной терапии болезни.

врач-педиатр Сазонова Ольга Ивановна

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d3aa980b96cfd00adb0bf09/5dc7d824e161f40e7bb6c0be

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела.

Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета.

При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы.

Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий.

В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола.

Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Неонатальный сахарный диабет

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии.

При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы.

Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов.

Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11.

Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация и симптомы неонатального сахарного диабета

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

  • Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
  • Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации.

Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела.

Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома.

При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией.

Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования.

Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела.

При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рНметаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию.

При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий.

При возможности проводится кариотипирование с идентификацией дефектных генов.

Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.

Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием.

Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия.

В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция.

Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.

У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе.

На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия.

Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.

Прогноз и профилактика неонатального сахарного диабета

Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет.

Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений.

При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.

Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/neonatal-diabetes

Кто входит в группу риска — симптомы и признаки сахарного диабета у новорожденных и детей до года

Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

При хроническом повышении уровня глюкозы в крови возникает сахарный диабет. Подобный процесс провоцирует сбои в работе органов и нарушает обмен веществ.

Особенную опасность сахарный диабет представляет для новорожденных и неокрепших детей до года.

В этой статье мы расскажем, какими отличительными симптомами характеризуется диабет у детей до года и какие методы используют для его диагностики и лечения.

  • Общая информация
  • Особенности сахарного диабета у новорожденных
  • Причины развития и диагностика
  • Способы лечения
  • Кто входит в группу риска?
  • Диета для детей с диабетом

Общая информация

Существует первый и второй тип сахарного диабета. У детей до года чаще диагностируют первый тип сахарного диабета, который характеризуется недостаточной выработкой инсулина.

Справка: инсулин представляет собой гормон, предназначенный для нормализации уровня сахара в крови. Именно инсулин транспортирует глюкозу в клетки организма для выработки энергии, а оставшаяся глюкоза накапливается в печени в виде гликогена.

Инсулин вырабатывается поджелудочной железой, и при неправильной работе этого органа глюкоза не усваивается клетками и накапливается в крови, вызывая диабет.

Сахарный диабет 1 типа также называют инсулинозависимым, так как организм просто не способен выработать достаточное количество гормона, и единственным выходом являются инъекции искусственного инсулина.

Важно, что современной медицине пока так и не удалось установить точные причины развития диабета у детей до года. Известно, что его провоцирует разрушение бета-клеток поджелудочной железы, которое может возникнуть по ряду факторов:

  • вирусные болезни (краснуха, ветрянка), которые перенес сам новорожденный или его мама во время беременности;
  • панкреатит в острой или хронической форме;
  • онкология;
  • постоянный стресс;
  • наличие аутоиммунных заболеваний.

Кроме того, риск развития сахарного диабета у детей повышается при наличии неблагоприятных наследственных факторов (диабет был диагностирован у одного из родителей или других близких родственников).

Особенности сахарного диабета у новорожденных

Новорожденные дети редко страдают от сахарного диабета, но важно учитывать, что болезнь часто диагностируют случайно, когда начинается диабетическая кома.

Однако, заподозрить развитие заболевания у новорожденного можно своевременно по определенным признакам сахарного диабета у детей до года.
Сахарный диабет у новорожденных: симптомы, на которые необходимо обращать внимание:

  1. плохая прибавка в весе у доношенных детей, несмотря на хороший аппетит;
  2. постоянная жажда;
  3. беспокойное поведение;
  4. опрелости и воспаления кожи половых органов (у девочек – вульвит, у мальчиков – воспаление крайней плоти).

Характерным симптомом болезни является необычная моча: она липкая и оставляет специфические пятна на одежде и пеленках.

Если данные симптомы проигнорировать и не начать лечение, сахарный диабет приведет к сильной интоксикации и коме.

Новорожденные младенцы тяжело переносят диабет, так как организм младенца еще недостаточно окреп и не имеет достаточных запасов гликогена для борьбы с болезнью.

В результате может повыситься кислотно-щелочной баланс организма и начаться сильное обезвоживание, представляющее серьезную опасность для младенцев.

Чтобы не допустить развития сахарного диабета у новорожденного, следует учитывать факторы, которые могут стать причинами возникновения болезни:

  • врожденные пороки развития поджелудочной железы;
  • повреждение бета-клеток органа вирусами;
  • прием женщиной определенных препаратов при беременности (к примеру, противоопухолевые средства);
  • рождение недоношенного ребенка с недостаточно сформированной поджелудочной железой.

Для диагностики сахарного диабета у новорожденных следует пройти комплекс лабораторных исследований и анализов, которые включают:

  • анализ крови на количество глюкозы (проводят несколько анализов: натощак, после еды и на ночь);
  • анализ мочи на уровень глюкозы;
  • лабораторный анализ толерантности к глюкозе;
  • анализы на уровень липидов (жиров), креатинина и мочевины;
  • анализ мочи на содержание белка.

Также в обязательном порядке проводится анализ крови на уровень гормонов.

Лечение новорожденного с сахарным диабетом довольно сложное, и сводится в введении искусственного инсулина путем инъекций. Важно, чтобы ребенок полноценно питался грудным молоком матери. Однако, если по определенным причинам грудное вскармливание невозможно, малыша следует кормить специальными смесями без глюкозы.

Причины развития и диагностика

Поскольку сахарный диабет является серьезным заболеванием, которое может повлечь за собой отрицательные последствия, родителям следует внимательно наблюдать за поведением ребенка, чтобы вовремя диагностировать болезнь.

Так как дети до года еще не могут словесно пожаловаться на боль или чувство жажды, только тщательное наблюдение позволит выявить симптомы:

  • учащенное мочеиспускание (до 2 литров мочи в сутки);
  • моча оставляет липкие пятна на одежде и полу. Проверить это достаточно просто, на время сняв подгузник;
  • постоянное чувство жажды: младенец может выпивать до 10 литров жидкости в сутки, но при это все равно будет хотеть пить;
  • малыш плохо набирает вес или вовсе худеет, но повышенный аппетит при этом сохраняется;
  • кожный зуд и гнойнички по всему телу;
  • повышенная сухость кожи;
  • слабость, раздражительность, повышенная утомляемость;
  • иногда тошнота и рвота.

Определить наличие сахарного диабета у новорожденных детей до года можно лишь с помощью анализов на уровень глюкозы в крови и моче, а также анализы на уровень гормонов.

На основе этих показателей и формируется алгоритм дальнейшего лечения. К сожалению, современная медицина пока не изобрела средство, способное навсегда избавить малыша от диабета. Основа терапии – нормализация обменных процессов на максимально длительный срок. Кроме того, родителям нужно тщательно контролировать состояние здоровья ребенка и приучать его к особой диете.

Способы лечения

Диабет первого типа характеризуется недостаточной выработкой инсулина или полное отсутствие данного гормона в организме. Именно поэтому лечение сводится к следующему:

  1. в организм искусственным путем вводят инсулин, используя для этого специальные шприцы или дозаторы;
  2. дозировка подбирается врачом-эндокринологом индивидуально, с учетом возраста пациента, его физических характеристик и степени тяжести болезни;
  3. лечение сахарного диабета включает постоянный контроль уровня сахара. Для этих целей используются специальные портативные приборы, которые позволяют провести анализ в бытовых условиях;
  4. периодически следует дополнительно консультироваться с врачом для корректировки доз инсулина;
  5. Важным этапом лечения является строгое соблюдение диеты. Меню и количество приемов пищи рассчитывается в зависимости от дозировки и времени введения инсулина.

Кроме того, родителям необходимо ознакомиться со списком разрешенных, запрещенных и допустимых продуктов питания и научиться правильно комбинировать их.

Кто входит в группу риска?

Есть несколько факторов, повышающих риск развития детского сахарного диабета:

  • генетическая предрасположенность (особенно это касается детей, к обоих родителей которых диагностирован диабет);
  • внутриутробное перенесение вирусных заболеваний (краснухи, ветряной оспы, паротита);
  • токсины, разрушающие клетки поджелудочной железы (в том числе, нитраты из пищи);
  • неправильное питание.

Например, детям до года категорически запрещено употреблять коровье молоко. Кроме того, данные последних исследований гласят, что введение любых злаков до третьего месяца жизни также может спровоцировать диабет.

Еще одним распространенным, хотя и не слишком очевидным провоцирующим фактором является стресс. Стрессовые ситуации повышают сахар в крови, а если ребенок постоянно нервничает или боится, количество глюкозы не может нормализоваться.

Диета для детей с диабетом

Питание детей-диабетиков во многом совпадает с принципами питания взрослых с аналогичным заболеванием.

Основная разница состоит в том, что дети до года и без диеты питаются не так, как взрослые, но в дальнейшем, при постепенном переводе ребенка на взрослую пищу, некоторые продукты придется ограничить, а некоторые – и вовсе исключить из рациона.

Питание детей с диабетом основано на следующих принципах:

  • полностью исключаются консервированные продукты, икра, копчености;
  • в качестве жиров можно использовать только натуральное сливочное и качественное растительное масло;
  • в ограниченных количествах ребенку можно давать яичные желтки и сметану;
  • в качестве источника полезных жиров следует использовать детский кефир, нежирный творог без добавок, мясо и рыбу;
  • во всех сладких продуктах обычный сахар нужно замещать специальными сахарозаменителями;
  • каши и картошку нужно употреблять с осторожностью (не чаще раза в сутки);
  • овощи составляют основу рациона (отварные, тушеные или запеченные);
  • несладкие фрукты (смородина, вишня, яблоки).

Важно: Иногда можно дать ребенку немного клубники или земляники, а вот бананы, инжир, виноград и другие сладкие фрукты давать ребенку не рекомендуется.

Кроме того, ограничивается количество соли и специй. Если ребенок не страдает расстройствами желудка и печени, постепенно еду можно делать более ароматной с помощью лука, чеснока и зелени.

Сахарный диабет – не очень распространенная болезнь у детей до года. Однако родителям следует обязательно ознакомиться с факторами риска или пройти диагностические генетические обследования на этапе планирования беременности, чтобы предотвратить развитие болезни у новорожденного или ребенка до года.

Если же болезнь все же была диагностирована, следует четко соблюдать рекомендации врачей и строго следовать рекомендациям по питанию, которые и составляют основу лечения.

Источник: https://diabet.pro/vidy/u-detej/simptomy/u-novorozhdennyh.html

Неонатальный сахарный диабет и диабет первых 6-ти месяцев

Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

Статья из монографии “Сахарный диабет: от ребёнка до взрослого”.

В настоящее время существуют убедительные данные, что сахарный диабет (СД), манифестирующий в первое полугодие жизни, не является аутоиммунным заболеванием и не связан с определенными генами предрасположенности HLA (HLA – основной комплекс гистосовместимости) системы.

Неонатальный диабет – это отдельная область изучений клиницистов и молекулярных генетиков.

Сведения об особенностях течения неонатального сахарного диабета (НСД) ограничиваются небольшим числом описаний отдельных случаев заболевания без какой-либо попытки обобщения и анализа.

Последнее объясняется относительно низкой частотой возникновения данной патологии и сложностью ее диагностики.

Клинически неонатальный диабет делится на две группы: транзиторный неонатальный сахарный диабет (ТНСД) и перманентный неонатальный сахарный диабет (ПНСД).

Симптомы транзиторного неонатального сахарного диабета спонтанно исчезают в среднем к возрасту 12 недель жизни. Дети в последующем не требует лечения, хотя считается, что у половины из них сахарный диабет может реманифестировать в старшем возрасте – чаще на втором и третьем десятке жизни как сахарный диабет 1-го типа.

В противоположность ему перманентный неонатальный сахарный диабет требует назначения инсулина. Так, в 2004 г. в Австралии наблюдали 5-летнюю девочку, которая нуждалась в инсулинотерапии, начиная с 6 недель жизни. В США было выявлено 44 ребенка с транзиторным неонатальным диабетом.

Для большинства больных с транзиторным неонатальным сахарным диабетом характерно наличие импритинга генов ZAC и HYMAI хромосомы 6q (B). Большинство описанных случаев ПНСД связаны с мутацией в гене KCNJ11 субъединицы, кодирующей АТФ-калиевый канал (Катр) в β-клетках поджелудочной железы.

Катр-канал состоит из четырех субъединиц рецептора сульфанилмочевины (SUR1) и четырех субъединиц калиевого канала (Kir 6.2). Закрытие Катр необходимо для секреции глюкозостимулированного инсулина β-клетками. Открытие же этого канала ингибирует секрецию инсулина. Инактивация мутации генов, кодирующих как SUR1 (ABCC8), так и Kir 6.

2 (KCNJ11) субъединицы, удерживает канал закрытым, что является причиной неконтролируемой секреции инсулина, приводя к врожденному гиперинсулинизму.

Предполагается, что активация мутаций этих генов будет удерживать Катр-канал открытым, что явится причиной перманентного неонатального диабета. Катр-канал найден в скелетных мышцах и нейронах головного мозга.

Сульфанилмочевина традиционно применяется для лечения сахарного диабета 2-го типа. Связывая SUR1, который закрывает Катр, она стимулирует продукцию эндогенного инсулина β-клетками.

Международная группа по неонатальному диабету (ISPAD, 2006) провела клиническое испытание перорального препарата сульфанилмочевины (glibenclamide) у 49 больных с Kir 6.2 мутациями. У 90% пациентов удалось перейти от инсулина к испытуемому препарату.

Продемонстрирован не только более удобный путь введения лекарственного средства, но и значительное улучшение контроля метаболических нарушений у больных. Так, на фоне лечения глибенкламидом HbA1c снизился с 8,1% до 6,4%.

Пролонгированный мониторинг уровня сахара в крови показал незначительные колебания постпрандиальной гликемии, а родители отметили значительное улучшение самочувствия своих больных детей.

Однако не все так однозначно. Авторы статьи в «Medical Journal of Australia» Шубха Шринивасан и Ким Донахью наблюдали 7-летнюю девочку с Kir 6.2 мутацией, у которой кетоацидоз был отмечен в 7-месячном возрасте, и она оставалась инсулинозависимой, несмотря на максимальные дозы glibencalmide.

Диагноз неонатального сахарного диабета следует предполагать у всех больных новорожденных, находящихся в критическом состоянии. Международное общество по диабету детей и подростков рекомендует всем детям, у которых развился диабет в первые 6 месяцев жизни, проводить тестирование на генетические мутации Катр-канала.

ДНК из периферической крови может быть направлена в исследовательскую лабораторию в Эксетере (Exeter) в Великобритании. Так, было проведено генотипирование у 20 австралийских детей с проявлениями инсулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД), дебютировавшего до 6 месяцев жизни. У 7 детей тест на Kir 6.

2 оказался положительным, у 3-х выявлены мутации в SUR 1, у некоторых – отмечено развитие инсулинозависимости.

По данным, существует, по крайней мере, шесть хорошо изученных доменов в человеческих аутосомах, которые регулируются единым центром.

Депрессия регулировки данных доменов может приводить к следующим синдромам вследствие отклонения в этих 6 областях аутосом: транзиторному диабету новорожденных (6q24), синдрому Видемана-Беквита и Рассела-Сильвера (11p15.

5), материнскому и отцовскому унипарентальному синдрому (14q32), Ангельманна и Прадера-Вилли синдромам (15q11-13) и псевдогипопаратироидизму 1b (20q12-13).

Если изменения происходят одновременно в 6 областях, развивается синдром гипометилирования. Дифференциальный диагноз между типами неонатального сахарного диабета представлен в табл. 2.1. Ниже приводим более подробное описание некоторых из приведенных типов.

!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Вставить табл. 2.1. (стр. 48)!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Транзиторный неонатальный сахарный диабет вследствие аномального импритинга локуса 6q24

Локус 6q24 вовлекает гены ZAC и HYAM. Диабет имеет свои классические проявления, манифестирует в первую неделю жизни и спонтанно исчезает к 12 неделям.

Кроме макроглоссии у 23% пациентов никаких других «внепанкреатических» клинических симптомов не обнаруживается. Концентрация глюкозы в крови может варьировать от 12 до 57 ммоль/л.

Если назначается инсулин, то при наблюдении за больным в дальнейшем доза его требует уменьшения.

Перманентный неонатальный сахарный диабет и транзиторный неонатальный сахарный диабет вследствие мутации Kir 6.2

Вторая по частоте мутация, вызывающая сахарный диабет в неонатальном периоде, − мутация Kir 6.2. При данной «поломке» транзиторный диабет может переходить в перманентный. У 90% больных эти мутации спонтанны.

Неврологические нарушения отмечаются у 20% детей. Наиболее частыми внепанкреатическими симптомами являются отставание в моторном и речевом развитии, мышечные контрактуры, эпилепсия, симптомы дисморфоза.

Эти находки позволили ученым говорить о новом синдроме DEND – Development delay, Epilepsy, Neonatal Diabetes (задержка развития, эпилепсия, неонатальный диабет). Но наиболее часто DEND синдром проявляется задержкой развития без эпилепсии.

У трети больных с данным типом неонатального сахарного диабета имеется кетоацидоз и значительно снижена функция β-клеток. Поэтому данные новорожденные должны подвергаться лечению не только препаратами сульфанилмочевины, но и инсулина.

Дозы препаратов сульфанилмочевины для новорожденных составляют 0,5 мг/кг в сутки, иногда до 1,0 мг/кг в сутки. При назначении данных препаратов проводится строгий гликемический контроль.

Синдром Волкотта-Раллисона (Wolcott-Rallison syndrome)

Данный синдром наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется ранней манифестацией диабета, эпифизеальной дисплазией, патологией почек, острой печеночной недостаточностью и задержкой психического развития. Синдром связан с мутацией EIF2AK3.

Сахарный диабет развивается не только у младенцев, но и у детей в старшем возрасте. Возникновение его связано с недостаточностью β-клеток поджелудочной железы неаутоиммунного генеза, что требует обязательного назначения препаратов инсулина.

Довольно успешным в данном возрастном периоде является применение инсулиновых помп (рис. 2.3).

Рис. 2.3. Использование инсулиновой помпы у новорожденных

Консенсус европейского общества по детской эндокринологии (ESPE), ISPAD, ADA и Европейское общество по изучению сахарного диабета (EASD) подтверждают, что нет нижней границы возраста, ограничивающей начало применения инсулиновых помп.

Клинический пример неонатального сахарного диабета

В качестве клинического примера НСД представляем собственное наблюдение редкого сочетания транзиторного неонатального сахарного диабета и синдрома Брука.

Ребенок Б. поступил 29.07.2008 г. в отделение реанимации Областной детской клинической больницы г. Харькова в возрасте одного месяца. С момента рождения у ребенка диагностированы множественные переломы трубчатых костей. Ранний и поздний неонатальные периоды характеризовались нарушением кальциево-фосфорного обмена, наличием гипергликемии и глюкозурии.

Ребенок от второй беременности, протекавшей патологически на фоне угрозы преждевременных родов, анемии средней тяжести. Роды вторые, путем операции кесарева сечения. Масса тела при рождении 2780 г, закричал ребенок сразу. Матери – 27 лет, отцу – 28 лет, считают себя здоровыми. В семье имеется дочь 8 лет без отклонений в состоянии здоровья.

Наследственность (в том числе и по СД) не отягощена.

Объективный статус при поступлении. Масса тела девочки – 3465 г. Температура тела 36,6° С. Ребенок в сознании. Двигательная активность снижена. Отмечается мышечная гипотония. Менингеальные знаки отрицательные. Кожные покровы бледные с мраморным оттенком.

Со стороны костной системы: деформация верхних и нижних конечностей, правая нога под гипсовой повязкой, врожденные анкилозы локтевых, коленных, тазобедренных суставов (рис. 2.4), сросшиеся переломы плечевых и левой бедренной костей, перелом правой бедренной кости (рис. 2.

5), вальгусная деформация стоп.

Рис. 2.4. Ребенок Б., 1 мес. Анкилоз левого коленного сустава, вальгусная деформация стопы

Рис. 2.5. Ребенок Б., 1 мес. Рентгенограмма нижних конечностей: переломы обеих бедренных костей

Грудная клетка цилиндрическая, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, тахипноэ до 68/мин. При перкуссии над легкими – коробочный звук, аускультативно-жесткое дыхание.

Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны сердца приглушены, пульс 120 ударов в минуту, АД – 85/50 мм рт. ст., сатурация O2 94%. Живот увеличен в объеме, участвует в акте дыхания, мягкий.

Печень + 3 см из-под края реберной дуги.

У ребенка отмечалась гипергликемия с 7-дневного возраста (сахар крови 18-23 ммоль/л), в связи с чем ребенок был переведен на лактозную смесь и получал 0,1 ЕД инсулина перед каждым кормлением (0,8 ЕД/сутки).

В течение последующих 3-х недель жизни сахар крови снизился до 5-9 ммоль/л. Инсулин был отменен. На протяжении длительного мониторирования уровня гликемии эпизодов повышения сахара крови не отмечалось.

Исключен был также вариант почечной глюкозурии.

Таким образом, сочетание врожденного несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta) и врожденных анкилозов суставов позволило диагностировать у ребенка редкое наследственное заболевание – синдром Брука.

Наличие гипергликемии в неонатальном периоде с последующей нормализацией сахара крови позволило диагностировать у ребенка транзиторный неонатальный сахарный диабет. Мы не встретили в литературе данных о сочетаниях, имеющих место у данного ребенка.

Из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого»

Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В.Я. Данилевского АМН Украины» Харьковский национальный медицинский университет

Харьковская медицинская академия последипломного образования МЗ Украины

Источник: https://medstrana.com/articles/2217

Неонатальный сахарный диабет у новорождённых: симптомы, причины, лечение

Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

Иногда диагноз «сахарный диабет» ставят новорожденным детям. Вызвана это редкая патология не сбоем иммунной системы, а дефектом гена, отвечающего  за работу бета-клеток поджелудочной железы. Данное заболевание очень редкое, один случай на 200-500 тысяч новорожденных.  Называется эта форма диабета «неонатальной» и выявляется  у детей в течение первых 6-ти месяцев жизни.

Симптомы неонатального диабета

Заподозрить у малыша сахарный диабет можно по нескольким признакам:

  • Малыш вяло сосет и практически не набирает в весе.
  • Ребенок слишком часто и помногу мочится.
  • Смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону кислотной стороны, или ацидоз, что проявляется в нарушении дыхания, работы сердечно-сосудистой системы и запахом кислых яблок изо рта.
  • Обезвоживание организма ребенка, что можно заподозрить по дряблой коже, сухим слизистым оболочкам, слабости, учащенному дыханию и сердцебиению.
  • В анализах крови – повышение уровня глюкозы до 9 ммоль/л до кормления, и 11 ммоль/л – после, наличие кетоновых тел.
  • В анализах мочи – наличие сахара, и, что чрезвычайно редко, кетоновых тел.

Причины заболевания

Причинами неонатального диабета могут являться как генетические мутации, так и пороки внутриутробного развития поджелудочной железы ребенка, вызванные некоторыми вирусами: краснухи, кори, паротита, ветряной оспы, цитомегаловируса , вируса Коксаки.

Негативно действуют на бета-клетки поджелудочной железы и такие лекарственные препараты, как вакор, стрептозоцин, аллоксанпентамидин, диазоксид, β-адреномиметики, тиазиды, дилантин, α-интерферон, принимаемые во время беременности.

Диагностика

Раньше неонатальный диабет не диагностировали, относя любую форму диабета к 1 типу. Сейчас он достоверно устанавливается на основе не только клинической картины, но и генетического исследования. Чаще всего эта форма диабета встречается у глубоко недоношенных детей, чье появление на свет произошло раньше внутриутробных 30-ти недель.

Прогноз на будущее ребенка с неонатальным диабетом

Данное заболевание принято делить на две группы:

1) Временный (транзиторный)  — встречается почти в половине случаев, проходит полностью к  12-ти месяцев. Симптомы исчезают постепенно или спонтанно. Однако существует риск, что болезнь вернется в подростковом и молодом возрасте. 

2) Постоянный (перманентный), требующий лекарственной терапии в течение всей жизни.

Сегодня современная медицина не способна предсказать при постановке диагноза, будет ли период ремиссии и на какой срок в каждом конкретном случае.

Возможные последствия диабета новорожденных.В целом при раннем диагностировании и правильном лечении неонатального диабета прогноз положительный. Однако в некоторых случаях (около 20 %) наблюдаются задержки в развитии детей, проявляющиеся мышечной слабостью или трудностью в обучении, а также эпилепсия.

Лечение неонатального диабета у новорождённых

В половине всех случаев дети с неонатальным диабетом не нуждаются в инсулинотерапии. Чаще всего им назначают препараты, нормализующие уровень сахара в крови. Обычно это Глибенкламид или Сульфат мочевины.

Следует внимательно следить за эффективностью данных средств в каждом индивидуальном случае. При правильном выборе средства и дозировки можно избежать таких осложнений диабета, как задержка в развитии и неврологические расстройства.

При временном типе неонатального диабета пациентам обычно не требуется введение инсулина, либо же инъекции осуществляются с постоянным уменьшением дозы до полной отмены препарата.  Обычно к 3-х месячному возрасту ребенок перестает нуждаться в водимом извне инсулине.

Дети с перманентным типом диабета всегда остаются инсулинозависимыми. У них нет периодов «затишья» болезни. Суточная доза назначаемого инсулина обычно небольшая и составляет 3-4 единиц на 1 кг массы тела новорожденного.

При лечении неонатального диабета проводят поддерживающую терапию для нормализации водно-электролитного и кислотного баланса. В качестве вспомогательной терапии  также назначаются ферменты поджелудочной железы. Дети, страдающие неонатальным диабетом, нуждаются в постоянном контроле уровня глюкозы, калия, кальция, натрия.

Источник: diabet-doctor.ru

Источник: https://diabetsite.ru/diabet-u-detej/neonatalnyj-saxarnyj-diabet-u-novorozhdyonnyx-simptomy-prichiny-lechenie/

Причины неонатального сахарного диабета у новорожденных

Неонатальный сахарный диабет. Почему новорожденные болеют диабетом

Сахарный диабет часто называют заболеванием образа жизни, формирующимся из-за пристрастия к нездоровой пище, отсутствия физических нагрузок и других негативных факторов.

Однако патология поджелудочной железы может обнаруживаться и у новорожденных.

В таком случае ставится диагноз «неонатальный сахарный диабет».

Причины неонатального сахарного диабета

Выявить точные факторы, которые провоцируют развитие данного заболевания сложно. Скорее всего, их несколько.

Врачи предполагают две основных причины:

  • генетическая мутация, при которой происходит изменение генома, отвечающего за выработку инсулина;
  • пороки внутриутробного развития, которые могут быть вызваны заболеваниями (корь, краснуха, ветряная оспа и другие) или же применением лекарственных средств (тиазиды, Стрептозоцин, Аллоксанпентамидин, α-интерферон).

По механизму развития специалисты различают две формы неонатального сахарного диабета:

  • преходящую;
  • персистирующую.

При первой форме недоразвитыми оказываются β-клетки островков Лангерганса в поджелудочной железе. При этом инсулин в кровь выделяется в достаточном количестве, однако переработка и усвоение глюкозы происходит со сбоями.

Доказано, что формируется данная форма из-за наследственного фактора, предположительно вызвана мутацией генов ABCC8 и KCNJ11.

Эта форма более распространена и встречается с частотой один на 300-400 тысяч новорожденных. Симптоматика постепенно устраняется к трехмесячному возрасту. К году может полностью исчезнуть, но во взрослом состоянии способна вернуться.

Персистирующий НСД проявляется в аномалии β-клеток, всей железы или конкретно инсулина, в результате чего формируется абсолютная недостаточность гормона. Включать данная форма может несколько патологических изменений в работе органа, за каждое из них отвечает своя группа генов.

Данная форма встречается с частотой один на 500-600 тысяч новорожденных и на сегодняшний день неизлечима, пациенту назначается пожизненная инсулинотерапия.

Симптомы патологии у новорожденных

Симптоматика у обеих форм схожа, поэтому ее обычно объединяют.

В качестве основных симптомов выделяют:

  • задержка внутриутробного развития, которая проявляется в меньшей массе тела;
  • вялость и малоподвижность ребенка;
  • сниженный аппетит или нормальный, но при этом малыш плохо набирает вес;
  • частое и обильное мочеиспускание;
  • обезвоживание организма, заметное по дряблой коже, общей слабости малыша, сухих слизистых и учащенному сердцебиению;
  • ацидоз, то есть смещение кислотно-щелочного баланса в кислую сторону, его легко обнаружить по запаху ацетона изо рта;
  • в анализах крови и мочи повышенный уровень глюкозы, а в моче могут присутствовать кетоновые тела.

При персистирующей форме все признаки проявляются ярче, что дает возможность быстрее поставить диагноз. Клинические проявления появляются уже в первую неделю жизни малыша.

Диагностика заболевания

Несмотря на редкость заболевания, медицинское сообщество предлагает предполагать данный диагноз у всех новорожденных, что поможет быстро определить заболевание.

Диагностика включает три группы методов:

  • осмотр пациента;
  • лабораторные исследования;
  • инструментальные методы.

В ходе осмотра врач изучает общее состояние ребенка, уровень развития, состояние кожных покровов и прочее. Собирает данные в ходе разговора с матерью.

Лабораторные анализы составляют основу диагностики. Для них берется кровь и моча малыша.

В ходе исследования обнаруживаются показатели глюкозы в крови более 9,0 ммоль/л, наличие сахара в крови и более 3 ммоль/л кетоновых тел. рН менее 7. Проба по Зимницкому помогает выявить повышенный уровень выделения мочи за сутки.

Среди инструментальных методов применяются:

  • УЗИ;
  • ультрасонография;
  • рентгенография;
  • кариотипирование.

Они применяются для уточнения диагноза и обнаружения уровня патологии органов. На их основе разрабатывается методика лечения и поддерживающая терапия.

Методы лечения

Поскольку заболевание вызвано преимущественно в отклонении работы генов, излечить его полностью нельзя. Для детей с персистирующей формой патологии назначается пожизненная инсулинотерапия. При этом суточная доза гормона составляет около 3-4 единиц на 1 килограмм массы ребенка.

При преходящей или неонатальной форме инсулин не назначается. Основы лечения составляют препараты, которые способствуют понижению уровня сахара в крови, такие как Сульфат мочевины или Глибенкламид, они активизируют выработку инсулина организмом.

Дозировка устанавливается в каждом конкретном случае отдельно и регулярно корректируется лечащим врачом.

В редких случаях назначаются дозы инсулина, которые постепенно уменьшаются и к трехмесячному возрасту прекращаются. То же касается и сахароснижающих препаратов, их прием прекращается в возрасте 6-12 месяцев.

Параллельно назначается лечение, направленное на устранение симптомов заболевания, которые мешают нормальной жизнедеятельности организма. Поддерживается нормальный кислотно-щелочной баланс и уровень воды в организме. Могут назначаться препараты, содержащие калий, натрий и кальций, раствор хлорида натрия. Иногда рекомендуется прием ферментов поджелудочной железы.

Прогноз

Прогноз в развитии заболевания во многом зависит от его формы и своевременности постановки диагноза. Так, при постоянной форме ребенок всю жизнь будет применять препараты инсулина.

Он будет состоять на учете в поликлинике и получать лекарство бесплатно. Однако само заболевание оказывает воздействие на организм, ухудшая его общее состояние. Такие проблемы, как снижение зрения, плохое затягивание ран и длительное восстановление после травм будет преследовать малыша всю жизнь.

При временной патологии симптоматика постепенно исчезает и лечение прекращается. Но ребенок остается на постоянном учете и регулярно проходит обследования, это вызвано возможностью рецидива заболевания в подростковом или уже взрослом возрасте. Предсказать длительность ремиссии и возможность полного излечения пока невозможно.

Больному рекомендуется соблюдать меры профилактики:

  • придерживаться правильного питания с низким уровнем легкоусваиваемых углеводов и жиров;
  • придерживаться здорового образа жизни с регулярными физическими нагрузками и отсутствием вредных привычек;
  • избегать набора лишнего веса;
  • при возникновении других заболеваний стараться их устранить в краткие сроки;
  • контролировать уровень сахара в крови.

Предполагается, что они способны продлить период ремиссии и максимально долго задержать повторное развитие заболевания.

Стоит отметит, что влияние патологии на организм малыша очень сильное, и чем быстрее будет назначено лечение, тем меньше оно проявится. Примерно в 20 процентах случаев наблюдается задержка в развитии.

Так, у детей отмечаются неврологические нарушения: отставание в речевом и моторном развитии, эпилепсия, мышечная слабость, сложности в обучении. Компенсировать их достаточно сложно.

Возможно также влияние на другие органы: патология почек и печеночная недостаточность, психические нарушения.

В связи с особенностями происхождения заболевания, профилактику его сформулировать сложно. В первую очередь, она включает соблюдение здорового образа жизни обоими родителями перед планированием беременности.

Этот период должен составлять не менее полугода. Помочь может также обращение в медико-генетическую консультацию, особенно это важно, если в семье наблюдались аналогичные или другие наследственные патологии. Специалисты помогут подготовится к процессу зачатия и дадут необходимые рекомендации.

от доктора Комаровского:

Важным является состояние здоровья женщины в период беременности и избегание воздействия на нее вредных факторов. Традиционно женщинам рекомендуется избегать мест, где они могут заразиться вирусной инфекцией, при заболеваниях будущим матерям лекарственные средства назначаются по минимуму, многие применяются только в случаях, когда риск для женщины выше, чем для младенца.

Конечно, в этот период следует избегать таких негативных моментов, как употребление алкоголя, табака, психотропных веществ. Предсказать появление патологии невозможно, но подстраховаться от нее реально.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://DiabetHelp.guru/about/types/neonatalnyj.html

ПроДиабет
Добавить комментарий